Eu sabia que algo estava errado com meu recém-nascido, mas os médicos me ignoraram – meses depois, meu bebê foi diagnosticado com uma doença rara

Foram necessários meses de exames, tomografias e exames de sangue para que uma mãe da Virgínia finalmente recebesse notícias de saúde que mudaram sua vida sobre sua filha Eden.

Quando ela entrou no terceiro trimestre de gravidez, Cheyenne suspeitou que algo estava errado com seu bebê quando ela estava perdendo peso. Logo depois, os médicos descobririam que o Éden não estava crescendo em um ritmo normal.

Quando ela nasceu, Eden era pequena, mas geralmente saudável. No entanto, quando ela perdeu vários marcos importantes, como manter a cabeça erguida ou sentar-se sozinha, as preocupações de Cheyenne ressurgiram e ela pressionou os médicos por respostas.

Eventualmente, eles realizaram um sequenciamento completo dos genes de Eden, que revelou que a menina tinha a síndrome de deleção 16p11.2, uma doença genética rara que afeta cerca de uma em cada 5.000 pessoas.

Eden nasceu feliz e saudável, mas quando ainda tinha problemas para manter a cabeça erguida aos quatro meses, Cheyenne suspeitou que algo estava errado

Com 32 semanas de gravidez de seu segundo filho, Cheyenne foi ao médico para um check-up. A altura uterina de seu bebê era menor que o normal.

A altura do fundo é uma medida durante a gravidez para aproximar o tamanho do útero e avaliar o crescimento fetal. É medido desde a parte superior do útero da mãe (fundo) até o osso púbico em centímetros e normalmente corresponde ao número de semanas de gravidez.

Com 35 semanas, Cheyenne conseguiu fazer um exame de crescimento, que revelou que seu bebê estava medindo apenas 28 semanas.

Cheyenne descobriu que seu bebê tinha restrição de crescimento intrauterino (RCIU), uma complicação potencialmente perigosa que pode significar baixo peso ao nascer, atrasos no desenvolvimento, maior risco de síndrome do desconforto respiratório e problemas de alimentação.

O RCIU afeta cerca de 10% dos bebês e é definido como peso inferior a nove em cada 10 bebês (abaixo do percentil 10) da mesma idade.

O atraso foi mais acentuado no abdômen de Eden, então Cheyenne recebeu injeções de esteróides nos braços para acelerar o crescimento dos pulmões do bebê, seguidas de testes sem estresse (NST), que avaliam a saúde do feto monitorando as alterações na frequência cardíaca conforme ela se move no útero.

Cheyenne disse com 35 semanas de gravidez que Eden ‘parecia bem no NST’.

Ela teve dois NSTs por semana durante as três semanas seguintes, até dar à luz em abril de 2023. Eden era pequena, pesando 2,5 quilos, mas não tão pequena a ponto de preocupar os médicos e enfermeiras.

A média de uma menina nascida nos EUA pesa três quilos e sessenta gramas, mas Cheyenne nunca esperou que seu bebê chegasse perto desse tamanho. Sua primeira filha pesava seis libras e 15 onças.

Eden estava saudável em geral, mas nos meses seguintes, Cheyenne percebeu que seu bebê estava perdendo marcos importantes, incluindo ser capaz de virar a cabeça de um lado para o outro e segurá-la sozinho, o que os bebês começam a ser capazes de fazer entre dois e dois anos. quatro meses.

Eden também teve dificuldade para se apoiar nas pernas, outro marco normalmente observado por volta dos dois meses.

Cheyenne disse Pessoas: ‘As semanas que antecederam o parto foram cheias de ansiedade para mim. Eu sabia no fundo que algo não estava normal e ninguém poderia me dizer o que era.

‘Depois de alguns meses, percebi que ela ainda estava muito mole e não tinha controle de cabeça.’

Mesmo assim, amigos, familiares e até profissionais médicos garantiram que tudo estava normal. Os atrasos de Eden poderiam ser explicados. Cada criança se desenvolve em seu próprio ritmo, então seu atraso pode fazer parte de seu cronograma único.

Cheyenne disse: ‘Este foi o início da nossa jornada. Eu sabia neste momento, no íntimo da minha mãe, que meu RCIU estava relacionado.

Eden passou por um EEG para ter certeza de que não estava tendo convulsões. Ela também fez radiografias porque seus quadris não suportavam seu peso

No check-up de 4 meses de Eden, ela foi encaminhada para fisioterapia para ajudar a aumentar sua força e tônus ​​muscular. Ela havia sido diagnosticada com hipotonia ou fraqueza muscular.

Cheyenne disse: “Fizemos uma tomografia computadorizada da cabeça de Eden por causa de sua macrocefalia (cabeça maior) e um EEG para suspeita de convulsões. Ambos voltaram limpos. Além disso, fizemos uma radiografia do quadril porque ela não conseguia colocar peso nas pernas. Isso também estava limpo.

O diagnóstico de hipotonia foi útil. Ele conectou Cheyenne a fisioterapeutas qualificados que poderiam ajudar Eden a atingir os marcos do primeiro ano, desde manter a cabeça erguida até correr.

Mas o “instinto de mãe” de Cheyenne persistiu.

Ela disse: ‘As pessoas me disseram que eu precisava relaxar e que Eden estava bem. Eles me contaram histórias bem-intencionadas sobre seus filhos atrasados ​​e me disseram para parar de comparar Éden com minha filha mais velha. Eu sabia que havia algo mais.

No início de 2024, as habilidades motoras de Eden, levantando a cabeça, apoiando-se nos braços e rolando, mostravam sinais de regressão, então Cheyenne levou suas preocupações a um novo pediatra e neurologista.

De acordo com a Escala Motora Infantil de Alberta, que avalia as habilidades motoras grossas em bebês, ‘Eden não estava (e ainda não está) no gráfico depois de estar no 10º percentil anteriormente.

“Então, se você alinhasse Eden com outros 100 bebês da idade dela, ela não estaria nem perto de nenhum deles”, disse Cheyenne.

Uma ressonância magnética subsequente foi normal, mas um painel completo de testes genéticos detectou algo que os exames de um ano não detectaram.

Eden é fotografado sendo preparado para passar por uma tomografia computadorizada, uma das muitas ao longo de cerca de um ano

Cheyenne soube em julho que Eden tem a síndrome de deleção 16p11.2, um distúrbio genético causado pela deleção de um pequeno segmento do cromossomo 16 em um local específico do DNA conhecido como 16p11.2.

Essa peça que falta afeta genes que são essenciais para o desenvolvimento e funcionamento do cérebro.

Como resultado, as crianças nascidas com a síndrome de deleção 16p11.2 normalmente têm mais dificuldade em aprender a andar e falar e a socializar com outras crianças.

Na síndrome de deleção 16p11.2, as pessoas geralmente têm mais problemas com habilidades de linguagem expressiva – usar palavras e falar – do que com habilidades de linguagem receptiva, que envolvem compreender o que os outros dizem.

Algumas pessoas que nascem com esta condição também podem sofrer convulsões repetidas, embora Cheyenne tenha dito que Eden não mostrou quaisquer sinais disso.

Cerca de uma em cada 5.000 pessoas tem a anomalia cromossômica e cerca de 24% delas apresentam convulsões. Os pesquisadores não encontraram evidências que demonstrem que isso reduz a expectativa de vida de uma pessoa.

Cheyenne compartilhou os detalhes de seu difícil terceiro trimestre no TikTok, onde desde então ela encontrou uma comunidade de mães que tiveram que defender a si mesmas e a seus filhos

Amigos e familiares disseram a Cheyenne para parar de se preocupar com Eden [pictured]que geralmente estava saudável e feliz

Os resultados foram um alívio para Cheyenne, que disse ter aprendido sobre eles no estacionamento de uma instalação onde acabara de fazer uma avaliação para Eden para um programa chamado Intervenção Precoce, um sistema de serviços como fonoaudiologia destinado a ajudar bebês. e crianças com atrasos no desenvolvimento.

Ela disse: ‘[I] descobriram que Eden, aos 15 meses, ainda estava apenas no nível de 6 meses em todos os domínios do desenvolvimento. Eu pensei em voltar lá e dizer: “Espere! Aqui está o porquê!”

Embora tenha ficado aliviada ao receber o diagnóstico, Cheyenne ficou frustrada porque demorou mais de um ano.

Ela disse: ‘Eu não tinha ideia do quanto teria que lutar e defender minha filha e agora percebo que não estou sozinha ao ter que fazer isso.’

Cheyenne compartilhou sua história no TikTokonde encontrou comunidade com outras mães que lutavam para obter respostas para seus filhos em dificuldades.

Ela disse à People: ‘Há toda uma comunidade de mães sofrendo no que parece ser um silêncio porque os provedores e outras pessoas ao nosso redor não acreditam no que dizemos quando expressamos preocupações sobre nossos filhos.’

Ela espera que sua história inspire os pais a se manifestarem caso suspeitem de algo incomum no desenvolvimento de seu bebê.

Cheyenne disse: ‘Na época, eu me preocupei se estava sendo muito “extra” ou chato.

‘Não há problema em obter uma segunda e terceira opinião e se um provedor achar que você está sendo chato, então ele não é a opção certa para sua família.

‘Se você se preocupa em ser uma boa mãe, provavelmente já é uma boa mãe. Passei meses me preocupando se isso era culpa minha ou não. Tomei muitos medicamentos para náusea? É porque eu a seguro demais? Acontece que isso não teve nada a ver comigo.